基本概念（背记）编码区、非编码区、外显子、内含子、人类基因组。
基本知识点（背记）原核生物和真核生物基因结构的相同点和不同点、人类基因组
计划的主要任务、参与国家、研究意义
需要复习的高二内容人的染色体组、单倍体。
提醒：区分编码区和编码序列、非编码区和非编码序列
二、知识梳理
1、原核细胞的基因结构
原核细胞的基因是成百上千个 组成的。组成基因的核苷酸序列可以分为不同的区段。能够转录为相应的信使RNA（mRNA），进而指导 的合成，即能够 的区段叫 。不能够转录为信使RNA，即不能 的区段叫 。
原核细胞的基因的非编码区是由编码区 和编码区 的DNA序列组成的。非编码区虽然不能编码蛋白质，但对于遗传信息的表达是不可缺少的。这是因为在非编码区上，有 遗传信息表达的核苷酸序列。在该调控序列中，最重要的是位于 结合位点。RNA聚合酶是由 ，它的作用是催化 。RNA聚合酶能够识
别 ，并与其结合。转录开始后，RNA聚合酶沿DNA分子移动，并以DNA分子的一条链为 合成RNA。转录完毕后，RNA链释放出来，紧接着RNA聚合酶也从 上脱落下来。
2、真核细胞的基因结构
真核细胞的基因结构也是由 和 组成的。与原核细胞比较，真核细胞基因结构的主要特点是：编码区是 、 。能够编码蛋白质的序列（叫 ）被不能够编码蛋白质的序列（叫 ）分隔开来，成为一种断裂的形式。
在真核细胞中，不同种类的蛋白质的基因所含的 和 的数目是不同的，长度也有差别，每一个能够编码蛋白质的基因都含有一定的 和 。 2．原核细胞的基因结构与真核细胞的基因结构的异同点 不同点 相同点 原核细胞的基因 编码区连续；结构简单 真核细胞的基因 编码区有间隔，不连续；结构复杂 都有编码区和非编码区；编码区都有调控遗传信息表达的核苷酸序列；编码区上游都有与RNA聚合酶结合的位点 3、人类基因组研究
人类基因组是指人体DNA分子 。人的单倍体基因组是由 条双链的 分子组成（包括 号染色体DNA与 、 染色体DNA）。人类基因组计划就是分析测定人类基
因组的 。其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即 、 、 和 。
人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于
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意义。 三、例题 1、基因是由
A．编码区和非编码区两部分组成
B．RNA聚合酶结合位点、外显子、内含子组成 C．外显子和内含子两部分组成 D．RNA聚合酶结合位点、外显子组成
2、人的一种凝血因子的基因，含186000个碱基对，有26个外显子，25个内含子，能编码2552个氨基酸，这个基因中外显子的碱基对在整个基因碱基对中所占的比例为 A．4% C．1.3%
B．51.76% D．25.76%
3、下面对真核生物基因结构的认识中，不正确的是
A．编码区能够转录为相应的信使RNA，经加工参与蛋白质的合成 B．在非编码区有RNA聚合酶结合点 C．真核细胞与原核细胞的基因结构完全一样 D．内含子不能够编码蛋白质序列 4．人类基因组计划所测定的染色体是 A．所有常染色体
B．22条常染色体和X、Y性染色体 C．所有性染色体
D．22条常染色体和2条X染色体
四、基础训练
1．对真核细胞基因结构的正确叙述是 A．不同基因的内含子长度相同
B．每个基因中的外显子和内含子数目相同 C．不同基因的外显子长度相同 D．不同基因编码区的数目、长度不同
2．下列关于基因结构中“与RNA聚合酶结合位点”的错误叙述是 A．是起始密码
B．是转录RNA时与RNA聚合酶的结合点 C．调控mRNA的转录
D．准确识别转录的起始位点并开始转录 3．关于真核细胞基因结构的正确叙述是
A．不同基因中外显子的碱基对在整个基因碱基对中所占比例很大 B．外显子所含碱基对的数目一般多于内含子所含碱基对的数目 C．内含子是不能转录、不能编码蛋白质序列的核苷酸序列 D．非编码区对基因的表达起调控作用
4．（2003年上海高考题）“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定
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A．DNA的碱基对排列顺序 B．mRNA的碱基排列顺序 C．蛋白质的氨基酸排列顺序 D．DNA的基因排列顺序
5．原核细胞的基因结构和真核细胞基因结构的不同之处是 A．原核细胞的基因结构没有编码区
B．原核细胞的基因结构没有调控遗传信息表达的核苷酸序列 C．原核细胞的基因结构没有RNA聚合酶的结合点 D．原核细胞的基因结构中没有外显子和内含子
6．真核细胞的一个基因只能编码一种蛋白质，以下说法正确的是 A．它的编码序列只含一个外显子和一个内含子 B．它的编码序列只含一个外显子和多个内含子 C．它的编码序列只含多个外显子和一个内含子 D．它的编码序列可含若干个外显子和内含子 7．下列有关RNA聚合酶的叙述中不正确的是 A．基因编码区的下游有RNA聚合酶的结合位点 B．RNA聚合酶的作用是催化DNA转录为RNA
C．RNA聚合酶能识别调控序列中的结合位点，并与其结合
D．转录完毕后，RNA链释放出来，RNA聚合酶也从模板链上脱落下来 9．原核细胞基因的非编码区组成是 A．基因的全部碱基序列组成 B．信使RNA上的密码序列组成
C．编码区上游和编码区下游的DNA序列组成 D．能转录相应信使RNA的DNA序列组成
10．关于一个典型的真核基因和原核基因结构特点的叙述，不正确的是 A．都有不能转录为信使RNA的区段 B．都有与RNA聚合酶结合的位点 C．都有调控作用的核苷酸序列 D．都有内含子
11．目前人类基因组计划的最新进展表明，人类细胞染色体上的基因数约为 A．3万个左右 C．30万个左右
B．10万个左右 D．30亿对左右
12．在一个真核细胞基因的编码区中，有两个外显子和一个内含子，测得一个外显子有126个碱基，另一个外显子有180个碱基，内含子有36个碱基，那么这个编码区的碱基编码序列最多能编码的氨基酸个数是 A．114 C．171
B．57 D．51
13．我国遗传学科学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞中有24条染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为 A．48个
B．24个
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C．13个 基因
D．12个
14．假如原核细胞和真核细胞内分别合成了一种由200个氨基酸组成的蛋白质，那么决定该蛋白质结构的A．在真核细胞中较长 B．在原核细胞中较长
C．在原核细胞和真核细胞中一样长
D．基因长度与原核细胞和真核细胞所处状态有关
15．以下关于人类基因组计划对人类产生的进步性影响不正确的叙述是
A．这将加深对人类的遗传和变异的理解，使生物学的基础研究得到进一步的深入
B．人们将可以利用基因图谱将各种遗传疾病对号入座，有针对性地制造基因药物，对症下药
C．人们将可根据易读的人类基因组图谱中的DNA来预测人的性状，随着个人遗传资料库的建立，这必将给人们的升学、就业、保险、婚姻带来极大方便
D．通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，促进人类健康 16．下图表示限制酶切割某DNA的过程，从图中可知，该限制酶能识别的碱基序列及切点是
A．CTTAAG，切点在C和T之间 B．CTTAAG，切点在G和A之间 C．CTTAAC，切点在G和A之间 D．CTTAAC，切点在C和T之间
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【疑难精讲】
1．外显子与内含子
一般来说，结构基因都是由外显子和内含子组成，但是，外显子和内含子的关系不是完全固定不变的。有时同一条DNA链上的某一段DNA序列，当它作为编码某多肽链的基因时是外显子，而作为编码另一多肽链的基因时，则是内含子，结果是同一基因可以同时转录为两种或两种以上的mRNA。
3．基因组与染色体组密切相关
一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息，可称为基因组。
人类基因组计划为什么要测定24条染色体？人类体细胞共有23对染色体，其中有22对染色体，它们的形态、大小基本相同，另有两条性染色体，其形态、结构有较大的差别，其基因和碱基排列顺序有明显的不同，所以人类单倍体基因组由22条常染色体DNA分子和X、Y两条性染色体DNA分子组成。
1．基因是有遗传效应的DNA片段，此中遗传效应是指能转录为mRNA，继而翻译为蛋白质，或转录为核糖体RNA、转运RNA的功能。
2．原核生物的基因结构包括编码区与非编码区（即调控序列）。 3．编码区上游的非编码区中有重要的RNA聚合酶结合位点。
4．真核生物的基因结构与原核生物的基因结构基本相似，只是编码区是间隔的、不连续的，可编码蛋白质的序列（即外显子）被不能编码蛋白质的序列（即内含子）隔开。而且外显子序列在整个基因中所占的比例较小。
5．关于人类基因组计划要明确：研究对象是人体的22条常染色体和两条性染色体的全部基因，研究内容是得到四张图，启动时间是90年，共有美英法德日中六个参与国，我国承担其中1%的测序任务。 2000年6月26日颁布的基因组草图不等于人类基因的全部碱基序列。
6．了解我国科学家除了积极参与国际人类基因组的研究外，还积极开展水稻与家猪基因序列的研究以及中华民族基因组若干位点基因结构的研究。 7．人类基因组的四张图是指什么？有哪些含义？
遗传图：是以有遗传多态性的遗传标记作为“位标”，以遗传学距离为“图距”的基因组图。遗传标记是指在基因组中有一定位置，并能用检测涉及该座位的遗传重组体在群体出现的几率来反映，一般两个座位之间的距离越近，两个座位之间发生重组的几率越高。
物理图：是以一段已知核苷酸序列的DNA片段为“位标”，以Mb（兆对碱基）Kb（千对碱基）作为图距的基因组图。
转录图：所有生物的性状，包括疾病，都是由蛋白质决定的。而已知的所有蛋白质都是由RNA聚合酶指导的mRNA依照“遗传密码”编码的。在整个人类基因组中，只有1%～5%的DNA序列为编码序列。在人体特别是成年人体的每一特定组织中，细胞内一般只有10%的基因是表达的。如果把mRNA先分离、定位，就抓住了基因的主要部分（可转录的部分），所以一张人类基因的转录图或“表达序列图”，就是人类的“基因图”的雏形。其意义：为估计人类基因的数目提供较可靠的依据；它提供了不同组织（空间）、不同发育阶段（时间）基因表达的数目、种类及结构，特别是序列的信息，提供了鉴定的基因的探针。
序列图：人类基因组的核苷酸序列图也是分子水平的最高层次的、最详尽的物理图。测定的总长度约为一
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米，由30亿核苷酸组成的序列图是人类基因组计划中最明确、最为艰巨的定量、定质（准确性）、定时（2005年前完成）的任务。
人类基因组计划所提供的四张“图”，组成了不同层次的、最终为分子水平的人类“解剖图”，它揭开了决定人类生、老、病、死的所有遗传信息——基因组之谜，将成为人类认识自我的用之不竭的知识源泉。 国际人类基因组计划合作组织、美国塞莱拉遗传信息公司、美国《科学》杂志和英国《自然》杂志于2001年2月12日联合宣布：继去年成功绘制人类基因组工作框架后，科学家又绘制出了更加准确、完整的人类基因组图谱，并在此基础上对人类基因组的内容又有了新的发现。由科学家提供的初步分析中，格外引人关注的是：原来预计多达10万多个的人类基因总数被最终确定为3万个左右，而与蛋白质编码无关的非编码序列却达到人类基因组序列的98%之多。这些新的发现提示，那些原来在人类基因组中被认为是“垃圾”“废物”的非编码序列应该进一步研究。地球上形形色色的生命现象不仅与基因有关，竟然还同基因以外的序列有关。
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