白化病患者不仅在生活上受到诸多白眼,还在求职上诸多受阻。但是,白化病是一种遗传病,不少人觉得是无法改变的悲剧。小编介绍一下,白化病基因型什么?产前能检查吗?
白化病是一种主要表现为眼睛、皮肤和毛发等部位色素减低或完全缺失的遗传性疾病,发病率约为1/1.5万。
白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
白化病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病,则白化病患者的控制肤色的基因组成一定都是隐性基因,若用A、a表示控制这对性状的显、隐性基因。白化病患者的基因组成只有一种,即aa。
白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。所以,预防很重要,目前,我国率先开展了中国大陆人群眼皮肤白化病Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型致病基因和产前基因诊断研究,迄今已检出多种导致我国眼皮肤白化病发生的突变类型,先后成功地为广东、河北、湖北、安徽、湖南、山东、河南、广西、吉林和江苏等省的白化病高危孕妇进行了产前基因诊断,降低白化病的发生几率。
以上是关于白化病基因型的介绍,以及高危人群产前能进行基因诊断的介绍,希望能帮助你了解。