拷贝数变异检测低深度是什么意思
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发布时间：2022-04-24 12:15
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时间：2023-08-29 10:34
基因拷贝数变异是指DN*段大小范围从kb到Mb的亚微观突变。“拷贝数变异”（CNVs）和“单核苷酸多态性”（SNPs）是人类表型变异的两个重要潜在来源。
非整倍体是指染色体数目缺失或增多，由于染色体上存在成千上万的基因，因此染色体部分缺失或增多严重影响遗传物质的传递，导致流产或新生儿夭折，得以存活的新生儿也往往存在出生缺陷、生长缓慢或功能异常，包括轻度至重度智力残疾、不孕不育或短寿。
拷贝数变异检测的应用
拷贝数变异与许多复杂遗传疾病的致病机制或易感性相关，包括肿瘤、获得性免疫缺陷综合征、系统性红斑狼疮、自身免疫炎症疾病、精神*症、癫痫、类风湿关节炎、智力迟滞和发育迟滞等。拷贝数变异检测可以及早发现基因组中大片段DNA序列的变异，从而为疾病的诊断和治疗提供了依据。
以上内容参考：百度百科-拷贝数变异检测
