3-16外显子区重复变异是什么意思
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发布时间：2022-04-24 12:15
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时间：2023-10-12 12:49
摘要中型变异的检出：理论上任何单基因病都有中型变异的可能最常见的几种单基因病，如DMD（进行性肌营养不良）、SMA（脊肌萎缩症）、CYP21A2相关的肾上腺皮质增生症，等等，都有很高的比例是由外显子缺失导致的，这个比例甚至超过点突变。理论上中型变异的致病概率高于小型和大型变异中型变异主要体现为基因内部的连续几个外显子的缺失或重复，这样的变异在理论上会明显改变蛋白结构，也就会影响蛋白功能，因此此类变异从生物学意义上说大概率上是致病的，其致病概率甚至超过小型（点突变）和大型变异（CNV）。咨询记录 · 回答于2021-08-183-16外显子区重复变异是什么意思稍等，网络延迟了稍等，网络延迟了抱歉我这里网络出现异常，暂时无法回答您的问题，如有困扰到您，请谅解三类变异遗传病主要是由基因序列异常导致的，基因序列的异常主要体现为大中小三类变异：小型变异俗称点突变，是指碱基置换变异及小（20bp以内）的插入缺失；中型变异，一般是指1k~100k之间的缺失或重复，大多体现为基因内部的外显子缺失或重复。大型变异，一般指100k以上的大片段缺失或重复，也被称为CNV。小型变异（点突变）的检出：小型变异的检出主要通过NGS捕获测序实现。智因东方的捕获测序策略主要有Panel、全外显子（WES）以及临床非编码区。由于智因东方的全外显子和Panel价格以基本趋同甚至倒挂，故一般可选择全外显子。智因东方的全外显子测序采用IDT或Nimblegen捕获芯片，在平均深度100X情况下，可实现20X以上覆盖度97~99%，超过一般的Panel。大型变异（CNV）的检出：智因东方的CNVseq策略可以检测100k以上的基因拷贝数缺失或重复，在准确性上与CMA芯片难分伯仲，但成本上具有巨大优势。中型变异的检出：理论上任何单基因病都有中型变异的可能最常见的几种单基因病，如DMD（进行性肌营养不良）、SMA（脊肌萎缩症）、CYP21A2相关的肾上腺皮质增生症，等等，都有很高的比例是由外显子缺失导致的，这个比例甚至超过点突变。理论上中型变异的致病概率高于小型和大型变异中型变异主要体现为基因内部的连续几个外显子的缺失或重复，这样的变异在理论上会明显改变蛋白结构，也就会影响蛋白功能，因此此类变异从生物学意义上说大概率上是致病的，其致病概率甚至超过小型（点突变）和大型变异（CNV）。像这个结果是什么样的非常抱歉,我对这方面的领域只能为您回答到这些，具体情况还是要问专业人员解答专用人士好联系吗专业人士好联系吗？其实可以去医院找主治医生问问就能为您解答我不是这方面的，我的领域不是这方面的
