13号染色体三体综合征是什么意思
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发布时间：2024-09-26 18:31
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时间：2024-10-14 11:43
13号染色体三体综合症是一种染色体病，核型80%为13三体型，47，XX（XY）+13。该病存活的病儿严重智力障碍，常伴有癫痫发作，嵌合型的病儿临床症状较轻，存活时间也较长，91%的病人1年内死亡。他的畸形较21三体综合征和18三体综合征更为严重。宫内生长发育迟缓，出生低体重，小头、小眼或独眼、无眼，唇裂、腭裂，心、肾、胃肠、生殖系畸形，智力和生长发育严重落后。目前尚没有有效的治疗方法。
