小儿面部红斑侏儒综合征原因有哪些
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发布时间：2024-10-24 16:15
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时间：2024-11-02 18:09
面部红斑侏儒综合征（facial telangiectasis of dwarfs syndrome）又称先天性毛细血管扩张红斑（congenital telangiectastic erythema）、Bloom综合征、染色体不稳定综合征（chromosome instability syndrome）、侏儒毛细血管扩张症、Bloom-Torre-Mackacek综合征、染色体脆弱综合征（chromosomal fragility syndrome）、染色体破裂综合征（chromosomal leakage syndrome）。 本病征为常染色体隐性遗传，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒，下面就和小编一起去了解一下小儿面部红斑侏儒综合征原因有哪些。
科室：中医科、小儿科
症状：色素异常、斑疹、水肿、色素异常、斑疹、水肿、血管壁变薄、腭异常、毛细血管渗漏综合征、遗传性出血性毛细血管扩张症、染色体畸形、异常矮小、皮肤花斑样
检查项目：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率、C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率、类风湿因子（RF）、α-巯基乙醇试验、狼疮样抗凝物质检测
相关疾病：亚急性皮肤红斑狼疮、骨骺点状发育不良、先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤、泛发性特发性毛细血管扩张、小儿阿姆斯特丹型侏儒
小儿面部红斑侏儒综合征原因有哪些一、发病原因
本病征为常染色体隐性遗传。
二、发病机制
在检查本病征患者染色体时，常见断裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率（SCE）高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显着地升高，高出正常人的9～11倍。
小编为大家整理的关于小儿面部红斑侏儒综合征原因有哪些的常识都了解了吧，另外本网还有很多关于儿童疾病方面的知识，感兴趣的可以继续关注，让孩子可以健康的成长。
